Els cristalls de color blanc-groguenc es localitzen en totes les capes de la retina, sent més nombrosos en el pol posterior. Amb el temps, el seu nombre tendeix a disminuir, el que sembla ser degut a l'avançada atròfia de l'epiteli pigmentari. Juntament amb els vidres, en l'examen oftalmoscópico poden observar àrees geogràfiques de atròfia de l'epiteli pigmentat i atròfia de la coriocapilar del pol posterior, amb acumulacions pigmentaris en la mitjana perifèria.
El electrorretinograma (ERG) reflecteix el grau d'afectació del fons i pot ajudar a diferenciar dos subtipus: el tipus regional o localitzat amb un ERG normal o lleugerament anormal, i el tipus difús o generalitzat amb un ERG des profundament anormal a no registrable.
La diversitat de troballes clínics en la distròfia cristal de Bietti ha portat a considerar dos subtipus: una forma localitzada o regional, inicialment confinada al pol posterior i consistent en defectes de l'epiteli pigmentari i atròfia de la coriocapilar.
Aquesta forma de la malaltia mostra una lenta progressió cap a la mediaperiferia. En canvi la forma difusa o generalitzada mostra una àmplia afectació de l'epiteli pigmentari amb mobilització i acumulació de pigment. Presenta una ràpida progressió que porta a una important pèrdua de l'agudesa visual.
En la forma localitzada, com ja hem dit, el electrorretinograma pot ser normal o moderadament anormal, mentre que en forma generalitzada el ERG es troba severament afectada, podent no ser registrable.
Pensem per tant que ens trobem davant la forma localitzada de la distròfia, donat la relativa conservació de l'agudesa visual, la lenta progressió observada en aquests 5 anys i el resultat del ERG .
La distròfia cristal de Bietti presenta un extens diagnòstic diferencial. D'una banda han de descartar altres malalties que cursen amb dipòsits de cristalls a la retina com la oxalosis (dipòsit d'oxalat càlcic), la cisitinosis, el dipòsit de cantaxantina, tamoxifén o d'èmbols càlcics. Altres retinopaties que cursen amb cristalls són la síndrome de Sjogren-Larson (retard mental, ictiosis congènita, paràlisi espàstica ,...), la distròfia cristal dominant, l'atròfia gyrata i les telangièctasis retininas yuxtafoveolares idiopàtiques.
L'altre grup de malalties amb les quals s'ha de fer el diagnòstic diferencial és el d'aquelles malalties que cursen amb atròfia de la coriocapilar com la retinosi pigmentària i les distròfies coroide com les distròfies coroide geogràfiques, la coroideremia, l'atròfia gyrata i l'atròfia coriorretiniana bifocal progressiva.
